이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관이 연합체(컨소시엄)를 구성하여 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업이 차질 없이 운영되도록 지원할 계획이다.
앞으로 2년간의 시범사업(‘20∼‘21) 동안 희귀질환자(’20년, ’21년 각 5,000명), 모집 및 선도사업과의 연계(’20년, ’21년 각 5,000명 이상)를 통해 총 2만 명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다.
희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.
기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 「선도사업 전문위원회」를 구성하여 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다.
유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석**을 통해 생산할 예정이다.
수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유하여 활용되도록 지원할 계획이다.
임상분석연구네트워크(CIRN)*을 통해 산·학·연·병 연구자들에게 제공하여 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다.
아울러, 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용할 계획이다.
민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 식별자(ID) 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 최선을 다할 예정이다.
이러한 내용의 시범사업 추진 계획은 지난 3월 12일(목)에 개최된「국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회」의 제1차 회의에서 결정되었다.
추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)를 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성하였다.
제1차 회의에서는 ① 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 구성·운영 계획 ② 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획 ③ 희귀질환 협력기관 지정 및 운영방안에 대해서 보고 및 토론이 진행되었다.
송시영 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 위원장은 이날 회의에서 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대되고, 시범사업 성과 평가 및 각계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것”이라고 밝혔다.
이번 시범사업을 통해 우리나라도 미국, 영국 등 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 시작되고, 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반이 마련될 것으로 기대된다.
[뉴스출처 : 보건복지부]
